[ad_1]

مطالعه ای که توسط محققان م atسسه ملی بهداشت انجام شد ، ارتباط شگفت انگیزی بین زوال عقل پیش از دماغ (FTD) و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ، دو اختلال در سیستم عصبی و یک جهش ژنتیکی ایجاد کرد که معمولاً علت بیماری هانتینگتون است.

این پروژه بزرگ بین المللی ، که شامل همکاری بین انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) و انستیتوی ملی پیری (NIA) است ، به طور بالقوه مسیر جدیدی را برای تشخیص و درمان برخی از افراد مبتلا به FTD یا ALS باز می کند.

چندین اختلال عصبی با “گسترش مجدد” ، نوعی جهش همراه است که منجر به تکرار غیر طبیعی برخی از عناصر سازنده DNA می شود. به عنوان مثال ، بیماری هانتینگتون زمانی اتفاق می افتد که توالی سه بلوک سازنده DNA که ژنی در پروتئینی به نام هانتینتین را تشکیل می دهند ، چند برابر بیشتر از حد طبیعی تکرار شود. از این تکرارها می توان برای پیش بینی ابتلای فرد به بیماری یا حتی در صورت بروز علائم استفاده کرد ، زیرا هرچه تعداد بیشتری از آنها در ژن عود کنند ، بیماری زودتر شروع می شود.

دکتر سونیا شولز ، محقق برنامه تحقیق درون مرزی NINDS ، گفت: “برای مدتی شناخته شده است که جهش های تکرار شونده می توانند منجر به اختلالات عصبی شوند.” “اما غربالگری این جهش ها در کل ژنوم به طور سنتی مقرون به صرفه و از نظر فنی چالش برانگیز بوده است.”

محققان با استفاده از فناوری موجود در NIH ، همه ژنومهای گروههای بزرگ از بیماران مبتلا به FTD / ALS را بررسی کردند و آنها را با افراد سالم و متناسب با سن مقایسه کردند. در حالی که چندین بیمار دارای یک مارکر ژنتیکی کاملاً تثبیت شده برای FTD / ALS بودند ، یک زیرمجموعه کوچک با کمال تعجب همان جهش مولتیناسیون را داشت که معمولاً با بیماری هانتینگتون همراه بود. نکته قابل توجه ، این افراد علائم کلاسیک هانتینگتون را نشان ندادند ، بلکه علائم ALS یا FTD را نشان دادند.

دکتر شولز گفت: “هیچ یک از علائم در این بیماران باعث نمی شود که پزشکان فکر کنند که علت اصلی ژنتیکی مربوط به رشد مکرر است که در بیماری هانتینگتون مشاهده می کنیم.”

وی در ادامه توضیح داد که توالی کل ژنوم نحوه تشخیص بیماران عصبی را تغییر می دهد. به طور سنتی ، این مبتنی بر این است که کدام بیماری به بهترین شکل به علائم عمومی پاسخ می دهد با هدف درمان این علائم به بهترین شکل ممکن. پزشکان اکنون می توانند تشخیص های ژنتیکی مشخصی را برای بیماران منفرد ایجاد کنند ، و آنها همیشه با شرایط عصبی تاسیس شده بر اساس علائم سازگار نیستند.

دکتر Scholz گفت: “بیماران ما به سادگی با تعریف آموزشی بیماری مطابقت ندارند که جهش چه علائمی را ایجاد می کند. در اینجا ما بیمارانی داریم که جهش بیماری زای کپک را حمل می کنند ، اما علائم FTD یا ALS را دارند.”

یکی از پیامدهای این یافته ها این است که در صورت موفقیت ، این روش های درمانی می تواند در زیر گروه کوچکی از بیماران مبتلا به FTD و ALS با این جهش اعمال شود. محققان متذکر شدند که در حالی که تعداد بیماران مبتلا به FTD / ALS مشاهده شده با جهش مرتبط با هانتینگتون اندک بود (تقریباً 0.12-0.14٪) ، افزودن غربالگری ژنتیکی جهش به روش تشخیصی استاندارد برای بیماران با علائم FTD یا ALS باید در نظر گرفته شود.

برایان تراینور ، MD گفت: “از آنجا که ژن درمانی با هدف قرار دادن این جهش در حال حاضر در آزمایشات بالینی پیشرفته انجام شده است ، کار ما امید واقعی به تعداد اندکی از بیماران مبتلا به FTD و ALS را دارد که این جهش را دارند. برنامه تحقیق “این نوع تلاش گسترده بین المللی قدرت ژنومیک را در شناسایی علل مولکولی بیماری های نورودژنراتیو نشان می دهد و راه را برای پزشکی شخصی هموار می کند.”

[ad_2]

منبع: hobobat-news.ir