[ad_1]

تیمی از محققان بهداشت LSU در نیواورلئان برای اولین بار گزارش دادند که حذف یکی از مهارکننده های ژن RPE65 در یک مدل موش که حامل جهش در یک بیماری انسانی است از تخریب گیرنده های نوری مخروطی استفاده می شود که برای بینایی رنگ در طول روز استفاده می شود. کیفیت بالا. یافته های آنها در PNAS در اینجا موجود است

بیش از 100 نوع DNA در ژن RPE65 به عنوان جهش های بیماری زا گزارش شده است که باعث بیماری های احیا کننده شبکیه می شود. اینها شامل گروهی از نابینایی كودكی ارثی به نام آمبروز مادرزادی Leber (LCA) است. در حالی که ژن درمانی جدید ممکن است باعث بهبود بینایی در برخی جهش های ژنی RPE65 شود ، در حال حاضر هیچ روش درمانی م toثری برای دستگیری تحلیل رفتن پیشرونده شبکیه در LCA وجود ندارد.

پیش از این ، محققان سه بازدارنده RPE65 را شناسایی کرده بودند. آنچه در مطالعه حاضر دخیل است پروتئین حمل و نقل اسیدهای چرب 4 (FATP4) نام دارد. آنها دریافتند که بقای گیرنده نوری مخروطی تقریباً 10 برابر در مدل موش LCA افزایش می یابد ، که فاقد FATP4 در شبکیه چشم است. آنها همچنین دریافتند که کاهش نسبی FATP4 در شبکیه چشم می تواند بقا و عملکرد بصری گیرنده های نوری مخروطی را بهبود بخشد. این یافته ها FATP4 را به عنوان یک هدف درمانی امیدوار کننده برای حفظ دید روزانه رنگ در بیماران تعیین می کند.

دکتر نیکلاس بازان ، دکترای تخصصی ، پروفسور بوید ، ارنست و یوت سی ویلر ، صندلی تیزهوشان برای بیماری های دژنراتیو شبکیه و گفت: “نقش FATP4 در پیشرفت بیماری دیستروفی شبکیه مرتبط با جهش های RPE65 کاملاً ناشناخته بود.” مدیر مرکز تعالی مغز و اعصاب در LSU Health New School of Medicine. “این مطالعه برای اولین بار نشان می دهد که FATP4 نقشی اساسی در بقا و عملکرد گیرنده های نوری در دیستروفی های شبکیه بازی می کند.”

طبق م Nationalسسه ملی بهداشت ، آموروز مادرزادی لبر عمدتاً بر شبکیه چشم تأثیر می گذارد ، بافت تخصصی پشت چشم که نور و رنگ را تشخیص می دهد. از اوایل کودکی ، مبتلایان به LCA معمولاً اختلال بینایی شدیدی دارند. كتابخانه پزشكي ملي مي گويد آموروز مادرزادي لبر در 2 تا 3 در هر 100000 نوزاد متولد مي شود. این یکی از رایج ترین دلایل نابینایی در کودکان است.

دکتر مینگائو جین ، استاد مغز و اعصاب و چشم پزشکی در دانشگاه LSU Health نیواورلئان اضافه کرد: “یافته های ما به ما امکان پیش بینی یک استراتژی برای کاهش تخریب گیرنده های نوری مخروطی و از دست دادن بینایی در بیماران با جهش RPE65 و همچنین جهش های دیگر را داد.” پزشکی

همه نویسندگان در مرکز تعالی مغز و اعصاب LSU Health New Orleans هستند. آنها دکتر هستند Songhua Li ، William C. Gordon ، Nicolas G. Bazan و Minghao Jin.

این مطالعه با کمک مالی موسسه ملی چشم انستیتوهای ملی بهداشت ، صندوق افزایش دانشکده پزشکی نیواورلئان و LSU Health و بنیاد EENT نیواورلئان پشتیبانی شد.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط مرکز علوم بهداشتی در دانشگاه ایالتی لوئیزیانا. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.

[ad_2]

منبع: hobobat-news.ir