مسیر سلولی بیماری قلبی ژنتیکی مشابه بیماری نورودژنراتیو – ScienceDaily


تحقیقات در مورد بیماری ژنتیکی قلب مکانیسم جدید و غیرمنتظره ای را برای نارسایی قلبی نشان داده است. این یافته قابل توجه پیوندی را بین تجمع پروتئین های متصل به RNA – که مدت زیادی با بیماری نورودژنراتیو مرتبط است – و کل پروتئین های یافت شده در بافت قلب بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی گشاد شده با RBM20 ایجاد کرد.

کاردیومیوپاتی متسع نوعی بیماری عضله قلب است که قلب را برای خون رسانی به بقیه بدن دشوار می کند. یک دهه پیش ، تیموتی اولسون ، متخصص قلب کودکان در کلینیک مایو ، این بیماری را در جهش ژنتیکی ژنی به نام RBM20 ردیابی کرد. برخلاف بیشتر بیماری های قلبی ، این شکل از کاردیومیوپاتی می تواند بیماران را در سنین پایین تحت تأثیر قرار دهد و آنها به ویژه در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی قلب هستند.

در دهه گذشته ، نارسایی قلبی در کاردیومیوپاتی RBM20 به دلیل ناهنجاری هایی در همجوشی ژن های پروتئینی است که به انقباض قلب کمک می کند. با این حال ، کشف جدید روش دیگری را نشان می دهد که RBM20 جهش یافته به سلول های عضلانی قلب آسیب می رساند: با تجمع گرانول های ریبونوکلئوپروتئین پاتولوژیک که بر روی همه سلول ها تأثیر می گذارد و منجر به شکل جدیدی از بیماری می شود.

دکتر تیم نلسون ، مدیر برنامه خانواده تاد و کارن وانک در کلینیک مایو برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ گفت: “مهم است که درک کنیم کودکان و جوانان وجود دارند که به دلیل این جهش خاص ، نارسایی قلبی دارند.” و نویسنده اصلی مطالعه. “ما این یافته ها را به آزمایشگاه بردیم و فرهنگ سلولی را توسعه دادیم تا روش های درمانی جدید را آزمایش کنیم. آینده این مطالعه معطوف به انتقال یافته ها به خارج از آزمایشگاه و آزمایشات بالینی برای در دسترس قرار دادن روش های درمانی جدید برای بیماران ما است. یک گام کاتالیزوری بسیار مهم برای آن. “

با استفاده از فناوری ویرایش ژن ، تیم دکتر نلسون اولین مدل حیوانی بزرگ را ایجاد کردند که تمام علائم و نشانه های بالینی معمول نارسایی قلب انسان را نشان می دهد: یک خوک متولد شده با ژن کاردیومیوپاتی متسع انسان RBM20. این مدل به آنها اجازه می داد تا چند ماه توسعه بیماری قلبی در حیوان را مطالعه کنند. 20 سال یا بیشتر طول می کشد تا بیماری در انسان پیشرفت کند.

یک آزمایش ساده رنگ آمیزی که روی نمونه های بافت قلب خوکی انجام شد ، توده هایی پر از پروتئین متصل به RNA را پیدا کرد. نمونه های بایگانی شده بافت از بیمار قلب و عروق پیشرفته دکتر اولسون RBM20 این یافته را تأیید کرد. آنها همچنین با همان گرانولهای پروتئینی غرق شدند. این یک مفهوم جدید را پشتیبانی می کند که علاوه بر انشعاب ناشی از جهش ژنی ، RBM20 یک بیماری گرانولی پروتئینی متصل به RNA است ، شبیه بیماری هایی مانند بیماری لو گرگ یا بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و آلزایمر.

“تا آنجا که من می دانم ، این بیش از حد گرانول پروتئین در سلول ها فقط در مغز یا نخاع و برخی از بیماری های عضلانی اسکلتی بسیار نادر دیده شده است. ما اکنون آن را در قلب پیدا کرده ایم ، ارگان بزرگی که امکان مطالعه آن بسیار بیشتر است. از همه مهمتر ، ما می توانیم به جای اینکه 50 سال یا بیشتر منتظر بمانیم که بیماری بالینی تخریب شود ، از روش های درمانی برای جلوگیری از تجمع این گرانول های سمی در اوایل زندگی تحقیق و توسعه دهیم. این یک مزیت بزرگ است که باید کشف داروها را در گرانول های ریبونوکلئوپروتئین در بیماری های دژنراتیو قلب و سیستم عصبی تسریع کند ، “گفت: دکتر جی اشنایدر ، متخصص قلب در کلینیک مایو و اولین نویسنده مطالعه.

این مطالعه توسط برنامه خانوادگی تاد و کارن ونک در کلینیک مایو برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ تأمین می شود.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط کلینیک مایو. اصلی ، نوشته شده توسط تری مالوی. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.


منبع: hobobat-news.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*