محققان از ژنومیک برای شناسایی عوامل رتینوپاتی دیابتی استفاده می کنند – ScienceDaily


در جستجوی عوامل ژنتیکی زمینه ساز رتینوپاتی دیابتی ، محققان دانشگاه ایلینوی شیکاگو همچنین رویکرد جدیدی را شناسایی کرده اند که می تواند به عنوان الگویی برای مطالعه سایر بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد.

در مقاله “ادغام ژنومیک و ترانسکریپتومیکس ژن ها را برای حساسیت به رتینوپاتی دیابتی پیش بینی می کند” ، منتشر شده در eLife، محققان ژن هایی را شناسایی کرده اند که در افراد با و بدون رتینوپاتی دیابتی به گلوکز بالا واکنش متفاوتی نشان می دهند.

دکتر مایکل گراسی ، دانشیار چشم پزشکی در کالج پزشکی UIC ، همکار وی دکتر باربارا غریبه از دانشگاه نورث وسترن و تیم های آنها برای شناسایی ژن هایی که باعث رتینوپاتی دیابتی می شوند ، عارضه دیابت ناشی از آسیب بافتی حساس به نور است. پشت چشم – شبکیه – که منجر به کاهش بینایی می شود.

گراسی از زمانی که آموزش بالینی خود را به عنوان متخصص شبکیه چشم آغاز کرد ، به رتینوپاتی دیابتی علاقه داشت.

گراسی گفت: “من با دو نفر با نتایج متفاوت روبرو شدم ، یک جوان 19 ساله که به مدت 5 سال دیابت را به خوبی کنترل کرده بود و نابینا شد و یک جانباز ویتنام که بیش از 30 سال دیابت را کنترل نکرده بود اما هیچ مشکلی در بینایی نداشت.”

به مدت 10 سال ، گراسی در حال بررسی پایه ژنتیکی رتینوپاتی دیابتی است. پس از چندین تلاش ، سرانجام او به روشی دست یافت که منجر به شناسایی ژن هایی شود که خطر ابتلا به رتینوپاتی را افزایش می دهند.

گراسی و تیم وی چندین روش مختلف را برای شناسایی ژنی به نام فولیکولین یا FLCN ترکیب کردند که خطر ابتلا به رتینوپاتی را افزایش می دهد. آنها با مقایسه سطح فعالیت ژن در افراد با و بدون رتینوپاتی شروع کردند. مجموعه ای از ژن ها که منحصر به فرد مبتلا به رتینوپاتی است شناسایی شده است. آنها سپس نشانگرهای ژنتیکی این مجموعه از ژن ها را گرفتند و دریافتند که بسیاری از آنها با ایجاد رتینوپاتی دیابتی ارتباط دارند. سرانجام ، آنها آزمایش کردند که آیا تغییر در سطح برخی از این ژن ها می تواند باعث رتینوپاتی شود یا خیر و دریافتند که افزایش مقادیر FLCN خطر رتینوپاتی را افزایش می دهد.

تیم تحقیقاتی تغییرات ناشی از گلوکز در بیان ژن در رده های سلولی را در افراد مبتلا به دیابت نوع 1 ، چه با رتینوپاتی و چه بدون آن بررسی کردند. این رویکرد ایده جدیدی از این بیماری ارائه داد. شناسایی چند شکلی نوکلئوتیدی منفرد یا SNP های مرتبط با چنین تغییراتی – eQtls (بیان جایگاه کمی صفات) – با اعتبار سنجی در گروه های مستقل دنبال شد. FLCN به عنوان واسطه رتینوپاتی دیابتی ، با استفاده از تصادفی سازی مندل ، روش را بیشتر تقویت کرد.

گراسی گفت: “چالش مطالعه رتینوپاتی دیابتی بود زیرا بسیار ناهمگن است. عوامل ژنتیکی زیادی وجود دارد که می توانند در ایجاد آن نقش داشته باشند.”

از خطوط سلولی تولید شده از نمونه های خون از مطالعه کنترل دیابت و عوارض یا DCCT ، یک مطالعه بالینی بزرگ از رتینوپاتی دیابتی ، برای این مطالعه استفاده شد. از آنجا که DCCT برای هر فرد ردیف سلول ایجاد می کند ، امکان توصیف دقیق شدت رتینوپاتی در هر فرد را فراهم می کند.

شناخت عوامل ژنتیکی پشت رتینوپاتی دیابتی می تواند به طور بالقوه منجر به توسعه استراتژی های جدید برای درمان و پیشگیری از رتینوپاتی شود. این استاندارد مراقبت شامل جراحی لیزر برای حفظ بینایی یا تزریق چشم در هر چهار هفته است.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط دانشگاه ایلینوی در شیکاگو. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.


منبع: hobobat-news.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*