[ad_1]

همانطور که صنعت ژنتیک مصرف کننده به سرعت رشد می کند ، افراد بیشتری به خدمات مبتنی بر DNA مراجعه می کنند تا در مورد خطر ابتلا به طیف گسترده ای از بیماری ها اطلاعات کسب کنند.

با این حال ، طبق یک مطالعه جدید توسط Scripps Research ، نتایج حاصل از این آزمایشات ژنتیکی همیشه به اندازه دقیق نیستند. دانشمندانی که تحقیقات آنها در ژورنال ظاهر می شود داروی ژنومیک، روشهای زیادی را برای محاسبه نتایج در نظر بگیرید و به سازمانهای ژنومیك شخصی توصیه كنید كه استانداردهایی را اتخاذ كنند كه نوار دقت را بالا ببرد.

علی ترکامانی ، محقق ارشد ، مدیر ، مدیر ژنومیک و انفورماتیک ژنوم در انستیتوی تحقیقات Scripps و استادیار سازه های ساختاری و ادغامی گفت: “نتایج ریسک پلی ژنیک می تواند ابزاری فوق العاده مفید و مقرون به صرفه برای هدف قرار دادن راه حل های پیشگیری از سلامت باشد.” زیست شناسی محاسباتی در تحقیقات Scripps. “با توجه به سودمندی روزافزون این نتایج ، از بین بردن تنوع هرچه بیشتر و اطمینان از به روزرسانی منظم داده ها جهت انعکاس دانش جدید از تحقیقات ژنومی ، مهم است.

شرکت هایی مانند 23andMe و Ancestry – به همراه ده ها شرکت دیگر – برای تولید برآورد های معروف به “ارزیابی ریسک پلی ژنیک” فقط به نمونه کوچکی از بزاق انسان احتیاج دارند که با مقایسه قطعات جداگانه DNA با یافته های تحقیقات بزرگ ژنوم. کاوش در این بخشهای کوچک از تغییرات ژنومی ، معروف به SNP ، سریعتر و به مراتب مقرون به صرفه تر از توالی کل ژنوم انسان است. اما یک اشکال این است که نتایج ممکن است گاهی اوقات به طور غیرمنتظره ای متفاوت باشند.

توركماني خاطرنشان كرد كه در بيشتر موارد درجه نوسان در ارزيابي خطر كم است و تفسير كلي نتيجه را تغيير نمي دهد. اکثر مردم در همان گروه خطر باقی می مانند. همچنین ، نوسانات به ویژه در موارد شدید توزیع خطر ، که عواقب خطر بیماری بسیار مهم است ، ناچیز است. با این حال ، هرگونه تغییر می تواند منجر به از بین رفتن اعتماد مصرف کننده به این نتایج مهم شود و این می تواند سلامت پیشگیرانه را تضعیف کند. و در برخی موارد نادر ، نتایج می تواند بسیار متفاوت باشد.

توركماني و تيمش براي مطالعه خود از روشهاي مختلفي براي محاسبه نمرات خطر پلي ژنيك براي بيماريها از جمله بيماري شريان قلبي ، فيبريلاسيون دهليزي ، ديابت نوع 2 ، بيماري آلزايمر ، گلوكوم و سرطان پستان استفاده كردند. آنها دریافتند که صرف نظر از روش استفاده شده ، الگوریتم های محاسباتی تمایل به ایجاد تنوع تصادفی برای افراد دارند زیرا محاسبات شامل داده های حاصل از تحقیقات ژنتیکی در سطح جمعیت است.

برای کاهش تنوع در ارزیابی ریسک پلی ژنیک فردی ، تیم پیشنهاد می کند که الگوریتم ها چندین بار انجام شود ، که به صاف کردن نقص های تصادفی کمک می کند. ترکامانی توضیح می دهد که با توجه به عناصر متغیر هنگام محاسبه برآورد ، می توان برای حذف این عناصر یا ایجاد یک میانگین اقدام کرد.

وی گفت: “اگرچه ما برخی چالشهای واضح را در استفاده از ابزارهای ژنتیك جمعیتی برای تجزیه و تحلیل ژنتیكی در سطح فردی شناسایی كرده ایم ، اما همچنین روشهایی را برای غلبه بر این مشكلات مشاهده می كنیم تا نتایجی حاصل شود كه اعتماد به نفس را ایجاد كند.”

او و تیمش تصمیم گرفتند پس از به روزرسانی پروژه متفاوتی که با نام MyGeneRank توسعه داده اند و با مشاهده مارکرهای خاص ژنتیکی ، خطر بیماری قلبی و سایر شرایط را پیش بینی می کنند ، مطالعه را ادامه دهند. آنها سعی کردند یک فرایند محاسباتی را شناسایی کنند که منجر به بیشترین درجه ثبات و دقت شود در نتیجه نتیجه ای که انتظار می رود با در دسترس قرار دادن داده های جدید با گذشت زمان تکامل یابد.

توصیه های ارائه شده در مطالعه جدید می تواند به شرکت های ژنومیک شخصی کمک کند تا کیفیت نتایج ارائه شده به مشتریان را بهبود بخشند – و در نهایت افراد بیشتری را بر اساس آنچه از گزارش های ژنوتیپ آموخته اند به اقدامات بهداشتی پیشگیرانه هوشمند ترغیب کنند.

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط موسسه تحقیقاتی Scripps. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.

[ad_2]

منبع: hobobat-news.ir