جهش ژن نادر اشاره به “منبع جوانی” دارد – ScienceDaily


دانشمندان کانادایی که در حال مشاهده یک جهش ژنتیکی نادر هستند ، معتقدند که ممکن است این چشمه ضرب المثل جوانی را کشف کرده باشند. اما این برای همه مناسب نیست: تاکنون جهش فقط در تعداد معدودی از خانواده های فرانسوی-کانادایی مشاهده شده است.

PCSK9 نامیده می شودQ152Hدر ابتدا تصور می شد جهش ژنی PCSK9 در برابر بیماری های قلبی عروقی محافظت می کند. مطالعات اخیر نشان می دهد که می تواند در برابر سایر بیماری های انسان ، به طور عمده بیماری کبدی محافظت کند. می تواند PCSK9 خوش شانس را فعال کندQ152H جهش ها برای سالم ماندن و عمر طولانی تر ، محققان در یک مطالعه منتشر شده در مجله آزمایشات بالینی.

کار توسط زیست شناسان عروقی ریچارد آستین و پاول لبو از دانشگاه مک مستر و توسط متخصص غدد درون ریز در انستیتوی تحقیقات بالینی مونترال میشل کریتین ، استاد افتخاری دانشگاه مونترال انجام شد.

ژن درمانی بعدی؟

آستین ، استاد پزشکی و یکی از نویسندگان ارشد این تحقیق ، گفت: “این کشف های هیجان انگیز است – آنچه ما کشف کرده ایم ممکن است نوعی چشمه جوانی باشد.” “ما اکنون می خواهیم ببینیم آیا می توان رویکرد ژن درمانی برای بیان بیش از حد این نوع خاص از ژن جهش یافته در کبد در نظر گرفت و بنابراین یک درمان نوآورانه برای تعدادی از بیماری ها که معمولاً منجر به مرگ زودرس می شوند ، ارائه می دهیم.”

اخبار مربوط به PCSK9Q152H این جهش اولین بار در سال 2011 پس از کشف کریتین ، محقق ارشد بالینی در مطالعه حاضر ، در یک خانواده فرانسوی-کانادایی منتشر شد. ژن جهش یافته که عمدتا در کبد بیان می شود ، باعث کاهش کلسترول LDL در بدن انسان (“بد”) و جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی می شود. کریتین و همکارش در IRCM هانی واسف نیز آن را در دو خانواده بزرگ فرانسوی-کانادایی دیگر یافتند.

افرادی که این جهش ژنی را دارند ، در اواخر دهه 1980 و اواسط دهه 1990 به طور شگفت آوری سالم بودند. محققان مونترال دریافتند که علاوه بر کلسترول LDL در پلاسما و خطر کم بیماری های قلبی عروقی ، عملکرد کبد آنها کاملاً طبیعی است که با تصویربرداری و ارزیابی پزشکی کامل اندازه گیری می شود.

با این حال ، تاکنون مکانیسم اصلی که جهش به عنوان یک مزایای سلامتی غیر از قلب و عروق محسوب می شد ، یک رمز و راز بود.

اثر محافظتی شگفت آور

در یک مطالعه جدید ، محققان مک مستر نشان دادند که بیان بیش از حد این نوع ژن در کبد موشهایی که حامل PCSK9 نیستندQ152H یک اثر محافظتی شگفت آور در برابر آسیب و اختلال عملکرد کبد داشت. علاوه بر این ، بیان زیاد باعث کاهش قابل توجه سطح PCSK9 در بدن آنها می شود – دقیقاً مانند انسان ، باعث کاهش کلسترول بد در افراد می شود و آنها را در سلامت قلب و عروق نگه می دارد.

“هنگامی که ما این مطالعات را آغاز کردیم ، فرض کردیم که معرفی جهش یافته PCSK9Q152H آستین گفت: پروتئین در کبد موش باعث آسیب کبدی یا اختلال در عملکرد آن می شود. لبو افزود: “با کمال تعجب ، بیان بیش از حد ژن جهش یافته در کبد موش باعث ایجاد استرس در سیستم تولید سلول و بسته بندی آن نمی شود.” شبکه آندوپلاسمی یا ER نامیده می شود و در واقع توسط ER ناشی از استرس ، آسیب کبدی محافظت می شود.

دانشمندان مک مستر در آزمایشگاه خود نشان دادند که نوع ژن جهش یافته به عنوان یک پروتئین هم چاپارون منحصر به فرد عمل می کند تا چندین چاپار معروف ER ، یعنی GRP78 و GRP94 را تثبیت کند و فعالیت محافظتی آنها در برابر آسیب کبدی را افزایش دهد.

“به خصوص نتایج خوشحال”

“این نتایج از گروه دکتر آستین به ویژه خوشحال کننده است زیرا آنها به طور آزمایشی توضیح می دهند که این جهش ژنی ، شناخته شده برای کاهش حوادث قلبی عروقی ، همچنین در برابر آسیب کبدی و اختلال عملکرد محافظت می کند ، حتی در افرادی که که در اواخر دهه 80 و اواسط دهه 90 است ، “گفت: کریتین ، دانشمند پژوهشگاه بیمارستان اوتاوا.

“علاوه بر این ، این یافته ها باید به ما این امکان را بدهد که آیا این جهش منحصر به فرد علاوه بر اثر محافظتی در برابر حوادث قلبی عروقی ، محافظت بیشتری در برابر بیماری های کبدی مانند سرطان ایجاد می کند.”

برای این مطالعه

مقاله “از دست دادن عملکرد PCSK9Q152H گزینه chaperones GRP78 و GRP94 را افزایش می دهد و از آسیب کبدی جلوگیری می کند “، توسط Paul Lebo و همکارانش در مجله آزمایشات بالینی، در 4 ژانویه 2021.

بودجه این مطالعه تا حدودی توسط مitسسات تحقیقات بهداشتی كانادا و بنیاد قلب و سكته كانادا ، بنیاد J-Louis Lévesque ، بنیاد ریچارد و ادیت اشتراوس ، بنیاد Notre-Dame de Zeitoun و بنیاد Aclon تأمین شد.


منبع: hobobat-news.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*